Original title: Quantifying the Functional Gap in Alkaptonuria Through Machine Learning and Clinical Data Integration
- アルカプトン尿症 (AKU) は、進行性の筋骨格系損傷、慢性疼痛、機能的異質性を特徴とする稀な遺伝性代謝疾患である。
- 機能的異質性をより良く定量化するため、「機能的年齢ギャップ」（実年齢と、典型的なAKU患者が同様の機能障害を示す年齢との差）の概念が導入された。
- 本研究は、大規模な縦断的臨床データセットに対し機械学習技術を活用することで、AKUの進行の主な要因と障害の違いを特定することを目的とした。