機械学習に基づく病原性予測と表現型マッチングの統合による稀な臨床検査における変異優先順位付けの改善

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Original title: Integration of Machine Learning-Based Pathogenicity Prediction and Phenotype Matching Improves Variant Prioritization in Rare Clinical Testing

J Ruzicka et al., Current Issues in Molecular …, 2026

  • 稀な臨床検査における変異の優先順位付けを改善するため、機械学習に基づく病原性予測と表現型マッチングの統合に焦点を当てる。

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