機械学習と臨床データ統合によるアルカプトン尿症の機能的ギャップの定量化
Quantifying the Functional Gap in Alkaptonuria Through Machine Learning and Clinical Data Integration | A Visibelli et al., Bioengineering, 2026. | アルカプトン尿症 (AKU) は、進行性の筋骨格系損傷、慢性疼痛、機能的異質性を特徴とする稀な遺伝性代謝疾患である。 機能的異質性をより良く定量化するため、「機能的年齢ギャップ」(実年齢と、典型的なAKU患者が同様の機能障害を示す年齢との差)の概念が導入された。